Taaislijmziekte toen &nu

Alles over behekste kinderen, genmutatie,waarom moeders hun kind kussen, eiwit en  onderzoek naar taaislijmziekte toen en nu.

Ziekte uit de oudheid
Ondanks  het feit dat mensen met Cystic Fibrosis niet zo oud worden, vroeger al helemaal niet, is uit onderzoek gebleken dat de ziekte 52 000 jaar geleden in het Midden-Oosten is ontstaan. Dat de ziekte het zo lang heeft overleefd lijkt heel onwaarschijnlijk, maar de dragers van het cf- gen hebben geen last van de ziekte en kunnen toch het gen levend houden.

CF in de de middeleeuwen
In de middeleeuwen werd de ziekte nog niet herkend als ziekte, maar werden kinderen met cf wel als ‘behekst’ gezien. Als er net een kindje was geboren was het de gewoonte dat de moeder de baby een kus op het voorhoofd gaf. Als het voorhoofd dat zout smaakte, dat bij taaislijmziekte komt door het extra zoute zweet, werd het kindje als behekst gezien en was het vrijwel zeker dat het snel zou overlijden.

Voordeel van CF
Dat het cf-gen zo lang is blijven bestaan komt dus door de dragers van het gen. Meestal hebben dragers geen last van een ziekte maar wel enkele voordelen door de mutatie. Dit is bij taaislijmziekte waarschijnlijk ook het geval geweest. Het is nog niet helemaal duidelijk wat het voordeel was voor de dragers, maar er zijn wel onderzoeken geweest die het niet uitsluiten dat dragers minder snel uitdrogen bij diarree en minder gevoelig zijn voor bepaalde infecties.

Guido Fanconi
Pas in 1930 werden de symptomen aan een ziekte gekoppeld. Zo zou een glutenallergie ook door taaislijmziekte komen. In 1936 zei Guido Fanconi dat gluten niets met de ziekte te maken hebben en hij noemde de ziekte “cystische fibromatose met bronchiectasis’’.

Dorothy Andersen
In 1938 gebruikte Dorothy Andersen voor het eerst de naam “cystic fibrosis van de pancreas”. Ze had door dat de ziekte met de alvleesklier te maken had en ze was de eerste die kinderen met taaislijmziekte enzymen gaf als medicijn (tegenwoordig zijn deze enzymen de creon-pillen die ik slik).

Meer onderzoek naar CF
Na de ontdekkingen van Guido en Dorothy kwam er meer onderzoek naar taaislijmziekte. Er werd ontdekt dat het zweet van mensen met cf veel zouter is. Dit in combinatie met het dikke slijm, dat niet kon worden veroorzaakt door de zweetklieren, zorgde voor meer onderzoek. Uiteindelijk werd pas in 1983 vastgesteld wat er nou precies niet werkte in de cellen van een cf-patiënt.Recent onderzoek naar medicijnen
Momenteel zijn er nog steeds veel onderzoeken naar taaislijmziekte. De ziekte zelf is helemaal in kaart gebracht, zo zijn er meerdere genmutaties ontdekt en weten onderzoekers precies welk eiwit een verkeerde knik maakt. De onderzoeken op dit moment gaan over de genezingsmethodes. Zo is er laatst een corrector (een stof die gebruikt kan worden als medicijn) gevonden die bij één van de genmutaties het eiwit weer recht legt. Helaas is dit niet de mutatie die het meest voorkomt en zijn er dus nog veel patiënten die niets aan het nieuwe medicijn hebben. Gelukkig gaan de onderzoeken gewoon door en zijn momenteel ook in Nederland onderzoeken gaande naar andere correctoren en gentherapie.

Posted by Sarah on februari 20 2012. Filed under Infotainment, Media/Infotainment. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry